Nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người cũng là nghiên cứu sự phát triển của chi Homo, nhưng đôi khi nó cũng có liên quan đến những sinh vật khác thuộc họ Hominidae hay phân họ Homininae. "Con người hiện đại được giới khoa học cho vào phân loài Homo sapiens sapiens, và là một mở rộng của loài Homo sapiens. Ngoài ra, trong loài Homo sapiens còn có một phân loài khác ngày nay đã tuyệt chủng mang tên Homo sapiens idaltu (nghĩa là "người thông minh ra đời trước").[14]

Loài mang quan hệ gần nhất đối với Homo sapiens là loài tinh tinh và loài tinh tinh lùn. So sánh các sơ đồ gen cho kết quả là "sau 6,5 triệu năm tiến hóa theo những con đường khác nhau, sự khác nhau giữa tinh tinh và con người gấp 10 lần sự khác nhau giữa hai người không có quan hệ gì với nhau nhưng vẫn nhỏ hơn 10 lần so với một con chuột bạch và một con chuột thường". Tuy nhiên trên thực tế, số gen con người giống tinh tinh đến 96%.[15] Người ta cho rằng con đường tiến hóa giữa con người đã đi theo một hướng khác với tinh tinh vào khoảng 5 triệu năm trong khi đối với khỉ đột là 8 triệu năm. Tuy nhiên, một hộp sọ của loài linh trưởng Sahelanthropus tchadensis được cho là khoảng 7 triệu năm tuổi, có thể nó của một tổ tiên xa hơn của chúng ta.

Có hai lý thuyết khoa học về sự hình thành nguồn gốc con người hiện đại. Tất cả đều có liên quan đến quan hệ giữa con người và những loài linh trưởng khác. Thuyết một nguồn gốc từ châu Phi[16] cho rằng tất cả loài người hiện đại đều tiến hóa ở châu Phi và về sau, con người sinh sản nhanh lấn chiếm các loài linh trưởng khác trên tất cả mọi nơi trên thế giới. Thuyết nguồn gốc đa vùng cho rằng sự tiến hóa của loài người diễn ra riêng lẻ ở những quần thể Homo erectus tại các vùng khác nhau.

Những nhà di truyền học Lynn Jorde và Henry Harpending của trường đại học Utah đã cho rằng sự khác biệt ADN của hai người vẫn còn rất nhỏ so với ở loài khác, và trong suốt thế Pleistocen, số lượng con người bị giảm xuống rất nhiều, chỉ còn khoảng 10.000 cặp dẫn đến một số lượng rất nhỏ gen được di truyền. Một số nguyên nhân khác cho vấn đề này cũng đã được nêu ra, trong đó nổi bật nhất là thuyết thảm họa Toba.

Sự tiến hóa của con người được đánh dầu bằng những dấu hiệu sinh học khác nhau, bao gồm sự phát triển của hộp sọ và cả bộ não lên đến mức 1.400 cm³; về thể tích, cao hơn gấp đôi tinh tinh hay khỉ đột. Những phần của bộ não con người cũng phát triển khác so với các loài linh trưởng khác cho phép xuất hiện thêm phần ngôn ngữ. Những nhà khoa học đang tranh luận về sự quan trọng của cấu trúc bộ não trên cả kích thước bộ não. Một trong những tiến hóa lớn là số răng nanh giảm, hình thành những di chuyển bằng hai chân, sự hình thành của dây thanh và hộp âm giúp phát triển tiếng nói. Ngành nhân loại học vẫn còn nhiều tranh cãi về những tiến hóa và vai trò của chúng thực sự trên một con người hiện đại.[17][18]